ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ (SPINAL MUSCULAR ATROPHY S.M.A.)

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, (Spinal muscular atrophy, SMA) θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας οφειλόμενη σε γενετικούς παράγοντες. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και έχει ως αποτέλεσμα συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών. Σπάνια στην εκδήλωση της νόσου εμπλέκονται άλλα όργανα ή άλλο τμήμα του νευρικού συστήματος.

 

Η SMA είναι ένα γενετικό μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για να εκδηλωθεί η νόσος θα πρέπει το παιδί να κληρονομήσει και από τους δύο του γονείς από ένα παθολογικό (μεταλλαγμένο) γονίδιο (Βλέπε γράφημα στην ενότητα "Μεσογειακή Αναιμία") . Μελέτες αναφέρουν ότι περίπου 98% των περιπτώσεων φέρουν το παθολογικό γονίδιο από προηγούμενες γενιές (και οι δύο γονείς φορείς) και μόνο στο 2% μπορεί να εμφανιστεί μετάλλαξη πρώτη φορά (de novo).

 

Η συχνότητα της νόσου στη λευκή φυλή είναι περίπου 1:8000. Με βάση αυτή τη συχνότητα οι φορείς υπολογίζονται σε 1:40. Στη Ελλάδα η SMA θεωρείται ότι αποτελεί το τρίτο πιο συχνό γενετικό νόσημα μετά την μεσογειακή αναιμία και την ινοκυστική ίνωση και αν και μέχρι σήμερα δεν υπάρχουν επιδημιολογικές μελέτες υπολογίζεται όμως ότι κάθε χρόνο γεννιούνται 10 -14 παιδιά με τη νόσο.

Στο 95% των περιπτώσεων το νόσημα οφείλεται σε ομόζυγη έλλειψη των εξωνίων 7 και/ή 8 του γονιδίου SMN1 που βρίσκεται στη χρωμοσωμική περιοχή 5q11.2–13. Στην ίδια γενετική θέση υπάρχει και το αντίγραφο γονίδιο SMN2 που ενώ παρουσιάζει μεγάλη ομολογία με το SMN1, εν τούτοις άτομα που έχουν έλλειψη στα εξώνια 7 και 8 του SMN2 δεν εμφανίζουν τη νόσο. Επίσης είναι δυνατόν εκτός από τα γονίδια SMN1 και SMN2 να ανιχνεύονται στους ασθενείς ελλείψεις και γειτονικών γονιδίων, που αν και συνδέονται με βαρύτερη εκδήλωση της νόσου, όταν μεταλλάσσονται μόνο αυτά δεν δημιουργούν SMA.