ΕΛΕΓΧΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ (ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ)
Ο έλεγχος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών επιτυγχανεται σε πρωτη φαση με τον συμβατικό καρυότυπο. Ο Καρυότυπος είναι ένα μεθοδικό σύνολο των χρωμοσωμάτων από ένα μόνο κύτταρο και περιλαμβάνει ένα σύνολο ποσοτικών και ποιοτικών χαρακτηριστικών των χρωμοσωμάτων. Πιο απλά, ο καρυότυπος είναι μια φωτογραφία των χρωμοσωμάτων όπου ελεγχονται δομικές ή αριθμητικές ανωμαλίες.
Στον καρυότυπο ενός φυσιοιλογικού ανθρώπου εμφανίζονται 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, από τα οποία τα 22 ζεύγη ( 1-22) ονομάζονται αυτοσωμικά ενώ το 23ο ζεύγος απαρτίζει τα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ). Ένας φυσιολογικός άντρας θα πρεπει να έχει ενα καρυότυπο 46ΧΥ, ενώ μια φυσιολογική γυναίκα 46ΧΧ.
Οι ανωμαλίες αυτές απαντούν στο 0.7 % περίπου των νεογέννητων βρεφών, στο 2% όλων των κυήσεων, σε γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς και στο 50% όλων των αποβολών που σημειώνονται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης.
Ο καρυότυπος αποτελεί μία από τις βασικότερες διαγνωστικές μεθόδους της γενετικής ιατρικής.
Ο Καρυότυπος ενδείκνυται για τις παρακάτω περιπτώσεις:
- Προβλήματα στειρότητας
- Αμηνόρροια, ολιγοσπερμία, αζωοσπερμία
- Ιστορικό καθ΄ έξιν αποβολών
- Ένταξη σε πρόγραμμα εξωσωματικής γονιμοποίησης
- Προγεννητικός έλεγχος όπου υπάρχει αυξημένος κίνδυνος (ηλικία γονέων άνω των 35 ετών)
- Προβλήματα κατά την γέννηση ή κατά την ανάπτυξη (δύσμορφο προσωπείο, ασαφή γεννητικά όργανα, διανοητική καθυστέρηση)
- Οικογενειακό ιστορικό (γονείς φορείς δομικών ανακατατάξεων)
Εξετάσεις κυτταρογενετικής :
-
-
- Καρυότυπος αμνιακού υγρού
- Καρυότυπος χοριακών λαχνών (CVS)
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
- Καρυότυπος εμβρυϊκού αίματος
- Καρυότυπος προϊόντος αποβολής
- Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH) για συγκεκριμένους όγκους (μαστού και ουροδόχους κύστης) για σπάνια γενετικά σύνδρομα, αλλά και για προγενετικό έλεγχο χρωμοσωμικών διαταραχών.
Πιο συγκεκριμένα με την μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH) μπορούν να ανιχνευθούν και να διαλευκανθούν:
- αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
- μικροελλείψεις
- σύνθετες χρωμοσωμικές αλλαγές
