ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΚΑΡΚΙΝΙΚΗ ΠΡΟΔΙΑΘΕΣΗ
Ο καρκίνος είναι μια τόσο συχνή ασθένεια με αποτέλεσμα μέλη πολλών οικογενειών να παρουσιάζουν ένα ή περισσότερα να πάσχουν από αυτή τη νόσο. Κάποιες μορφές καρκίνου φαίνεται να παρουσιάζονται με μεγαλύτερη συχνότητα σε μερικές οικογένειες. Αυτό μπορεί να προκληθεί από διάφορους παράγοντες. Mπορεί, για παράδειγμα, να συμβαίνει επειδή τα μέλη της οικογένειας έχουν ορισμένους κοινούς παράγοντες κινδύνου, όπως το κάπνισμα, το οποίο μπορεί να προκαλέσει πολλούς τύπους καρκίνου ή τις κοινές καθημερινές συνήθειες και τον τρόπο ζωής όπως η παχυσαρκία, οι οποία τείνει να παρουσιάζεται σε περισσότερα μέλη της ίδιας οικογένειας.
Σε ορισμένες όμως περιπτώσεις, ο καρκίνος προκαλείται από ένα ή περισσότερα μεταλλαγμένα γονίδια (με λειτουργία διαφορετική από τη φυσιολογική) που μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά. Αν και αυτό συχνά αναφέρεται ως κληρονομικός καρκίνος, αυτό που είναι κληρονομικό είναι το παθολογικό γονίδιο που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο και όχι ο ίδιος ο καρκίνος. Μόνο το 5% με 10% όλων των καρκίνων είναι κληρονομικοί και απορρέουν άμεσα από αλλαγές ενός γονιδίου (που ονομάζονται μεταλλάξεις) το οποίο κληρονομείται από έναν γονέα.
Ο καρκίνος είναι μια νόσος που δημιουργείται από τη μη φυσιολογική λειτουργία ενός ή περισσοτέρων γονιδίων. Τα γονίδια, που όπως προαναφέρθηκε είναι τμήματα του DNA ( ο κώδικας εντολών του κάθε κυττάρου) που περιέχουν τις οδηγίες για τη δημιουργία των πρωτεϊνών που χρειάζεται το σώμα για να λειτουργήσει, όπως και το πότε πρέπει να καταστραφούν τα κύτταρα (απόπτωση) , και το πώς να διατηρηθεί η ισορροπία των κυττάρων στο σώμα μας. Τα γονίδια ελέγχουν τα πάντα στην ανάπτυξη την εξωτερική εμφάνιση του ανθρώπου, αλλά και την προστασία από δυσλειτουργίες του οργανισμού μας που οδηγούν σε ασθένειες ( όπως ο καρκίνος). Αλλαγές πάνω σε συγκεκριμένα σημεία του κώδικα μας (δλδ των γονιδίων) αλλάζουν την λειτουργία αυτών και παθήσεις (όπως ο καρκίνος) κάνουν την εμφάνιση τους.
Τα μελή μιας οικογένειας μπορούν να ελεγχτούν για κληρονομικότητα του καρκίνου εφόσον έχουν τουλάχιστον δύο συγγενείς με καρκίνο, και εφόσον βρίσκονται και οι δύο στην ίδια πλευρά της οικογένειας. Για παράδειγμα, εάν δύο αδέλφια της μητέρας σας παρουσίασαν καρκίνο σημαίνει ότι εσείς έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο από ότι εάν ο ένας ήταν αδελφός του πατέρα και ο άλλος αδελφός της μητέρας σας.
Ο τύπος του καρκίνου είναι επίσης σημαντικός. Περισσότερες από μία περίπτωσης από την ίδια σπάνια μορφή καρκίνου προκαλεί μεγαλύτερη ανησυχία από ότι παρουσία μιας πιο κοινής μορφής καρκίνου. Επίσης, η ύπαρξη του ίδιου τύπου καρκίνου σε περισσότερους συγγενείς είναι περισσότερο ανησυχητική απ' ότι η παρουσία διαφορετικών τύπων καρκίνου σε περισσότερους συγγενείς. Παρόλα αυτά, σε κάποια οικογενή νεοπλασματικά σύνδρομα ορισμένα διαφορετικά είδη καρκίνου φαίνεται να εμφανίζονται μαζί.
Για παράδειγμα, ο καρκίνος του μαστού και ο καρκίνος των ωοθηκών εμφανίζονται σε συνδιασμό στις οικογένειες με κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών (hereditary breast and ovarian cancer syndrome, HBOC).
Ο καρκίνος του παχέος εντέρου και του ενδομητρίου τείνουν να σχετίζονται και να παρουσιάζονται με μεγάλη συχνότητα στο σύνδρομο του κληρονομικού μη πολυποδιασικού ορθοκολικού καρκίνου (HNPCC), γνωστό επίσης ως σύνδρομο Lynch.
Πότε μια οικογένεια θα πρέπει να σκεφτεί τον γονιδιακό έλεγχο για καρκινική προδιάθεση:
- Πολλά περιστατικά καρκίνων στην οικογένεια
- Εµφανίζονται περιστατικά σε >1 γενιά
- Νεαρή ηλικία εκδήλωσης
- Όγκοι που αναπτύσσονται ανεξάρτητα (π.χ., αµφοτερόπλευρος καρκίνος στο µαστό)
- Συσσώρευση στην οικογένεια συγκεκριµένων τύπων καρκίνου (π.χ., µαστού, ωοθηκών, προστάτη)
- Ασυνήθιστη εκδήλωση (π.χ., καρκίνος µαστού σε άνδρα)
