ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΣΤΟΧΕΥΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Ποιες γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με στοχευμένη θεραπεία;

Πολλά φάρμακα στοχευμένης θεραπείας που χρησιμοποιούνται ευρέως σήμερα αναπτύχθηκαν μέσω κλινικών δοκιμών (ερευνητικές μελέτες). Πολλές κλινικές δοκιμές βρίσκονται ακόμη σε εξέλιξη

Οι πιο κοινές μεταλλάξεις γονιδίων καρκίνου που μπορούν να αντιμετωπιστούν με στοχευμένα φάρμακα θεραπείας περιλαμβάνουν:

1. BRAF, το οποίο συχνά μεταλλάσσεται σε μελάνωμα, καρκίνο του θυρεοειδούς και καρκίνο του παχέος εντέρου.
2. BRCA1 και BRCA2, τα οποία συχνά μεταλλάσσονται στον καρκίνο του μαστού, στον καρκίνο των ωοθηκών, στον καρκίνο του προστάτη και στον καρκίνο του παγκρέατος.
3. EGFR, ο οποίος συχνά μεταλλάσσεται στον καρκίνο του πνεύμονα.
4. HER2, το οποίο μπορεί να μεταλλαχθεί στον καρκίνο του μαστού, στον καρκίνο του στομάχου, στον καρκίνο της ουροδόχου κύστης και στον καρκίνο του πνεύμονα.
5. IDH1 και IDH2, τα οποία συχνά μεταλλάσσονται σε οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML).
6. KIT, το οποίο συχνά μεταλλάσσεται σε έναν τύπο σαρκώματος μαλακών μορίων που ονομάζεται γαστρεντερικός στρωματικός όγκος (GIST).
7. KRAS, το οποίο συχνά μεταλλάσσεται στον καρκίνο του πνεύμονα, στον καρκίνο του παχέος εντέρου και στον καρκίνο του παγκρέατος.
8. PIK3CA, ο οποίος είναι συχνά μεταλλαγμένος καρκίνος του μαστού και καρκίνος της ουροδόχου κύστης.

Οι γενετικές εξετάσεις όγκων μπορούν επίσης να βρουν γονιδιακές αλλαγές που ονομάζονται σύντηξη, οι οποίες μπορούν επίσης να στοχεύσουν με φάρμακα. Αυτές οι συγχωνεύσεις περιλαμβάνουν:

 

1. BCR-ABL, η οποία βρίσκεται συχνά στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία (ΧΜΛ).
2. ALK, η οποία βρίσκεται συχνά στον καρκίνο του πνεύμονα.
3. ΜΕΤ, το οποίο βρίσκεται συχνά στον καρκίνο του πνεύμονα.
4. NTRK, που βρίσκεται σε πολλούς τύπους καρκίνου σε ενήλικες και παιδιά.
5. RET, η οποία βρίσκεται συχνά στον καρκίνο του θυρεοειδούς και του πνεύμονα.
6. ROS1, η οποία βρίσκεται συχνά στον καρκίνο του πνεύμονα.

Ορισμένα φάρμακα που στοχεύουν αυτές τις γονιδιακές αλλαγές μπορούν να λειτουργήσουν με έναν «tumor agnostic» τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι λειτουργούν ανεξάρτητα από το πού στο σώμα προήλθε ο αρχικός όγκος. Οι γονιδιακές αλλαγές με στοχευμένες θεραπείες που έχουν εγκριθεί για χρήση τέτοιου όγκου περιλαμβάνουν εκείνες που περιλαμβάνουν BRAF, NTRK και RET.

 

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι στοχευμένων θεραπειών;

Υπάρχουν διάφορα είδη στοχευμένων θεραπειών για τον καρκίνο, όπως:

 

1. Αναστολείς κινάσης τυροσίνης. Μπλοκάρουν συγκεκριμένες πρωτεΐνες που ονομάζονται κινάσες τυροσίνης που βοηθούν τους καρκίνους να αναπτυχθούν. Μπορούν να θεραπεύσουν τον καρκίνο του πνεύμονα, τον καρκίνο των νεφρών και τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία.
2. Μονοκλωνικά αντισώματα. Αυτές είναι πρωτεΐνες που παράγονται στο εργαστήριο για να βοηθήσουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα να καταπολεμήσει τον καρκίνο. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού, του λεμφώματος και του καρκίνου του παχέος εντέρου. Μερικά νεότερα μονοκλωνικά αντισώματα βοηθούν στην παροχή ακτινοβολίας με μεγαλύτερη ακρίβεια στον όγκο.
3. Συζεύγματα αντισώματος-φαρμάκου. Αυτά τα φάρμακα αποτελούνται από ένα αντίσωμα που συνδέεται με ένα ωφέλιμο φορτίο χημειοθεραπείας. Το αντίσωμα αναζητά τον καρκίνο και παραδίδει τη χημειοθεραπεία στον όγκο.
4. Αναστολείς πρωτεασώματος. Μπλοκάρουν ένα συγκεκριμένο ένζυμο που βοηθά στη διάσπαση των πρωτεϊνών στα κύτταρα. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για πολλαπλό μυέλωμα.
5. Ορμονικές θεραπείες. Αρκετές νεότερες ορμονικές θεραπείες χρησιμοποιούνται σε άτομα με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις.
6. Ανοσοθεραπείες. Αρκετοί τύποι ανοσοθεραπειών έχουν αποδειχθεί ότι λειτουργούν καλύτερα σε άτομα με συγκεκριμένες μεταλλάξεις όγκου.