ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ (NIPT, ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA, cfDNA)

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT) (ή ελεύθερο εμβρυικό DNA, prenatal cell free DNA) είναι μια καινούργια μέθοδος που οδηγεί στην ανίχνευση παρουσίας συγκεκριμένων συχνών γενετικών συνδρόμων όπως το σύνδρομο Down με πολύ μεγαλύτερη αξιοπιστία σε σχέση με τις συμβατικές βιοχημικές μεθόδους που γίνονται στο αίμα της εγκύου. Ο έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση τμημάτων DNA του εμβρύου σε δείγμα αίματος της εγκύου και δεν ενέχει κανένα κίνδυνο. Η αξιοπιστία του είναι πολύ υψηλή (>99%) ωστόσο δεν είναι αντίστοιχη των διαγνωστικών μεθόδων που εφαρμόζονται στη βιοψία τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση, ούτε υπάρχουν οι ίδιες δυνατότητες ελέγχου. Για το λόγο αυτό, η επιλογή του θα πρέπει να γίνεται μετά από συζήτηση με τον ειδικό ιατρό και σύμφωνα με το σύνολο των ενδείξεων.

 

Με το NIPT μπορεί να ελεγχθεί εάν το έμβρυο βρίσκεται σε κίνδυνο να έχει σύνδρομο Down ή μια από τις παρακάτω χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Μπορεί επίσης να ελεγχθεί το φύλο του εμβρύου.

Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες

· Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)

· Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

· Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)

· Τριπλοειδία

Ανωμαλίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων

Σύνδρομο Klinefelter (47 XXY)

Σύνδρομο Jacobs (47 XYY)

Σύνδρομο Triple X

Μονοσωμία X (σύνδρομο Turner, 45 X)

 

Μικροελλειπτικά Σύνδρομα

 

Σύνδρομο DiGeorge

 

Το σύνδρομο μικροελλείμματος 22q11.2 (DS) είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που προκαλεί συγγενείς ανωμαλίες, με κοινά χαρακτηριστικά που περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, ανωμαλίες της υπερώας, δυσμορφίες προσώπου, αναπτυξιακή καθυστέρηση και ανοσοανεπάρκεια. Ο παγκόσμιος επιπολασμός εκτιμάται σε 1/2.000-1 / 4.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Άλλες κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν ανωμαλίες του γαστρεντερικού (συστροφή εντέρου, ατρησία πρωκτού), απώλεια ακοής, ανωμαλίες νεφρών (αγενεσία νεφρού), οδοντικές ανωμαλίες (υποπλασία αδαμαντίνης), μαθησιακά προβλήματα και / ή ψυχιατρικές διαταραχές

 

Σύνδρομο Smith-Magenis

 

Το σύνδρομο Smith-Magenis είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει τη συμπεριφορά, τα συναισθήματα και τις διαδικασίες μάθησης. Η συχνότητα του ειναι 1 – 15.000 / 25.000, με τα δύο φύλα να προσβάλλονται εξίσου. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, διαταραχές ύπνου, προβλήματα συμπεριφοράς, ήπια έως μέτρια διανοητική αναπηρία και καθυστερημένες δεξιότητες ομιλίας και γλώσσας.

 

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Smith-Magenis έχουν ένα ευρύ, τετράγωνο πρόσωπο με βαθιά μάτια, γεμάτα μάγουλα και μια προεξέχουσα κάτω γνάθο. Οι διαφορές στο προσωπο μπορεί να είναι ανεπαίσθητες στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά συνήθως γίνονται πιο διακριτές αργότερα στην παιδική ηλικία και την ενήλικη ζωή. Οι οδοντικές ανωμαλίες είναι επίσης συχνές στα προσβεβλημένα άτομα.

 

Άλλα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Smith-Magenis περιλαμβάνουν κοντό ανάστημα, ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σχολίωση), παχυσαρκία και βραχνή φωνή. Μερικοί άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή έχουν ανωμαλίες στο αυτί που οδηγούν σε απώλεια ακοής. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν οφθαλμικές ανωμαλίες που προκαλούν μυωπία.

 

 

Σύνδρομο Wolf-Hirschrone

 

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι μια κατάσταση που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής περιλαμβάνουν χαρακτηριστικά του προσώπου, καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη, διανοητική αναπηρία και επιληπτικές κρίσεις.

Σχεδόν όλοι με αυτή τη διαταραχή έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, συμπεριλαμβανομένης μιας ευρείας ρινικής γέφυρας, μεγάλων και προεξέχοντων ματιών και ενός υψηλού μετώπου. Αυτός ο συνδυασμός περιγράφεται ως εμφάνιση «ελληνικού κράνους πολεμιστή». Άλλα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου περιλαμβάνουν μια μικρότερη απόσταση μεταξύ της μύτης και του άνω χείλους (ένα κοντό φίλτρο), ένα στραμμένο στόμα, ένα μικρό πηγούνι (μικρογναθία) και κακώς σχηματισμένα αυτιά με μικρές τρύπες (κοιλώματα) ή πτερύγια δέρματος (ετικέτες). Επιπλέον, τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν ασύμμετρα χαρακτηριστικά του προσώπου και ασυνήθιστα μικρό κεφάλι.

Άτομα με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορει να εμφανίσουν καθυστερημένη ανάπτυξη. Η αργή ανάπτυξη αρχίζει πριν από τη γέννηση και τα προσβεβλημένα βρέφη τείνουν να έχουν προβλήματα σίτισης και αύξησης βάρους (αποτυχία να ευδοκιμήσουν). Έχουν επίσης αδύναμο μυϊκό τόνο (υποτονία) και υποανάπτυκτους μύες. Κινητικές δεξιότητες όπως το κάθισμα, η ορθοστασία και το περπάτημα καθυστερούν σημαντικά. Τα περισσότερα παιδιά και ενήλικες με αυτή τη διαταραχή έχουν επίσης μικρό ανάστημα.

Η διανοητική αναπηρία κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή σε άτομα με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn. Σε σύγκριση με τα άτομα με άλλες μορφές νοητικής αναπηρίας, οι δεξιότητες κοινωνικοποίησής τους είναι ισχυρές, αλλά οι λεκτικές επικοινωνιακές και γλωσσικές δεξιότητες τείνουν να είναι ασθενέστερες. Τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά έχουν επίσης επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να είναι ανθεκτικές στη θεραπεία. Οι επιληπτικές κρίσεις τείνουν να εξαφανίζονται με την ηλικία.

Πρόσθετα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn περιλαμβάνουν αλλαγές στο δέρμα, όπως στίγματα ή ξηρό δέρμα; σκελετικές ανωμαλίες, όπως ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση και κύφωση) οδοντικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων, λείπουν δόντια; και ένα άνοιγμα στην οροφή του στόματος και/ή μια σχισμή στο άνω χείλος. Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί επίσης να προκαλέσει ανωμαλίες των ματιών, της καρδιάς και του ουρογεννητικού συστήματος. Η συχνότητα του είναι 1 ανα 5000 γεννήσεις.

 

 

 

Σύνδρομο έλλειψης 1p36

 

Το σύνδρομο έλλειψης 1p36 - 1p36 deletion syndrome, εχει συχνότητα 1 στις 5000 - 10000 γεννήσεις, ωστόσο αποτελεί το πιο συχνό από τα ελλειμματικά σύνδρομα, αυτά δηλαδή που οφείλονται στην έλλειψη γονιδίων στο χρωμόσωμα. Όλες οι περιπτώσεις που έχουν μελετηθεί μέχρι στιγμής δείχνουν μέτρια έως σοβαρή νοητική στέρηση με αποτέλεσμα η διαδικασία της μάθησης να χρειάζεται ειδική υποστήριξη.Στην πιο συνηθισμένη μορφή του συνδρόμου (πάνω από 52% των περιπτώσεων) υπάρχει απώλεια γονιδίων στο άκρο του χρωμοσώματος 1 που αποτελεί και την πιο κρίσιμη περιοχή.

 

Το Test μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μονήρεις ή δίδυμες κυήσεις άνω των 10 εβδομάδων. Ο έλεγχος γυναικών που έχουν υποστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών δεν είναι εφικτός.

Το ποσοστό του εμβρυικού DNA στο αίμα της μητέρας διαφέρει σε ποσότητα κατά τη διάρκεια της κύησης, ενώ υπάρχει η τάση να είναι χαμηλότερο σε ποσοστό νωρίτερα στην εγκυμοσύνη. Χάρη στην χρήση της τεχνολογίας μπορεί να χρησιμοποιηθεί ήδη από την 10η εβδομάδα.