ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ (NIPT, ΕΛΕΥΘΕΡΟ ΕΜΒΡΥΙΚΟ DNA, cfDNA)


Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT) (ή ελεύθερο εμβρυικό DNA, prenatal cell free DNA)  είναι μια καινούργια μέθοδος που οδηγεί στην ανίχνευση παρουσίας συγκεκριμένων συχνών γενετικών συνδρόμων όπως το σύνδρομο Down με πολύ μεγαλύτερη αξιοπιστία σε σχέση με τις συμβατικές βιοχημικές μεθόδους που γίνονται στο αίμα της εγκύου. Ο έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση τμημάτων DNA του εμβρύου σε δείγμα αίματος της εγκύου και δεν ενέχει κανένα κίνδυνο. Η αξιοπιστία του είναι πολύ υψηλή (>99%) ωστόσο δεν είναι αντίστοιχη των διαγνωστικών μεθόδων που εφαρμόζονται στη βιοψία τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση, ούτε υπάρχουν οι ίδιες δυνατότητες ελέγχου. Για το λόγο αυτό, η επιλογή του θα πρέπει να γίνεται μετά από συζήτηση με τον ειδικό ιατρό και σύμφωνα με το σύνολο των ενδείξεων.

Με το NIPT μπορεί να ελεγχθεί εάν το έμβρυο βρίσκεται σε κίνδυνο να έχει σύνδρομο Down ή μια από τις παρακάτω χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Μπορεί επίσης να ελεγχθεί το φύλο του εμβρύου.

Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες

· Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)

· Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)

· Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)

· Τριπλοειδία

Ανωμαλίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων

· Σύνδρομο Klinefelter (47 XXY)

· Σύνδρομο Triple X

· Μονοσωμία X (σύνδρομο Turner, 45 X)

Το Test μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μονήρεις ή δίδυμες κυήσεις άνω των 10 εβδομάδων.  Ο έλεγχος γυναικών που έχουν υποστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών δεν είναι εφικτός.

Το ποσοστό του εμβρυικού DNA στο αίμα της μητέρας διαφέρει σε ποσότητα κατά τη διάρκεια της κύησης, ενώ υπάρχει η τάση να είναι χαμηλότερο σε ποσοστό νωρίτερα στην εγκυμοσύνη. Χάρη στην χρήση της τεχνολογίας μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (SNPs) έχει υψηλά ποσοστά εντοπισμού οπότε και μπορεί να χρησιμοποιηθεί ήδη από την 10η εβδομάδα.

 

Στοιχεία Επικοινωνίας

Genemed Lab