ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ ( array- CGH)

Ο Μοριακός Καρυότυπος είναι μια καινούργια μέθοδος η οποία εφαρμόζεται όλο και περισσότερο στην προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθ’ ότι παρέχει τη δυνατότητα ανάλυσης των χρωμοσωμάτων σε πολύ υψηλότερο επίπεδο σε σχέση με το συμβατικό καρυότυπο και ανιχνεύει μεταλλάξεις πολύ μικρότερες από αυτές που είναι ορατές στο μικροσκόπιο. Με το μοριακό καρυότυπο δίνεται η δυνατότητα ανίχνευσης ανωμαλιών που αφορούν ολόκληρα τα χρωμοσώματα όπως τρισωμία 21 κ.α., καθώς και μικρών ελλειμάτων και διπλασιασμών που μπορεί να συνδέονται με σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις και με γνωστά σύνδρομα όπως σύνδρομο DiGeorge, Prader Willi, Angelman και πολλά άλλα, όπου δεν δύναται να ανιχνευτούν με το συμβατικό καρυότυπο.

Η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου στον προγεννητικό έλεγχο μπορεί να οδηγήσει στην επιπλέον ανίχνευση κλινικά σημαντικών ευρημάτων σε ένα ποσοστό έως ~6% σε εγκυμοσύνες υψηλού αλλά και χαμηλού κινδύνου σε σχέση με το συμβατικό καρυότυπο.