ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές (μεταλλάξεις) που συμβαίνουν σε μεγάλα τμήματα του DNA, τα χρωμοσώματα. Η πιο γνωστή και συχνότερη από αυτές είναι το σύνδρομο Down που αφορά στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21). Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες διαγιγνώσκονται με τον «συμβατικό καρυότυπο» που είναι η κλασσική μεθοδολογία που εφαρμόζεται σήμερα για τη μελέτη όλων των χρωμοσωμάτων στον προγεννητικό έλεγχο σε κύτταρα του εμβρύου από δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών. Ο συμβατικός καρυότυπος είναι ο χαρακτηριστικός αριθμός και μορφολογία των χρωμοσωμάτων, με τον οποίο μπορούν να ανιχνευθούν τόσο αριθμητικές όσο και δομικές μεταλλάξεις, ορατές στο μικροσκόπιο (>5–10 Mb). Για την ολοκλήρωση της εξέτασης απαιτούνται περίπου 20 ημέρες.