Ένα κληρονομικό γενετικό νόσημα είναι μια ασθένεια ή διαταραχή που προκαλείται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο DNA και μπορεί να περάσει από τους γονείς στα παιδιά. Το DNA περιέχει τα γονίδια μας — τις «οδηγίες» για το πώς λειτουργεί το σώμα. Όταν κάποιο γονίδιο έχει βλάβη ή αλλαγή, μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του οργανισμού και να προκαλέσει νόσημα.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν όταν υπάρχει πρόβλημα στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη, την υγεία και τη γονιμότητα

Στην Ιατρική ο όρος μελαγχρωματικά στίγματα ή κηλίδες προέρχεται από τη λατινική λέξη lentigo (που σημαίνει μικρή φακή) και αποτελούν επίπεδα χρωσμένες κηλίδες στο δέρμα και στο επιθήλιο1. Χαρακτηρίζονται από το μικρό τους μέγεθος (<0.5 cm), ακανόνιστα όρια και διακριτές σημάνσεις από διαφορετικές χρώσεις καφέ και μαύρο. Τα οικογενή σύνδρομα μελαγχρωματικών στιγμάτων ή κηλίδων σχετίζονται με αυξημένη συχνότητα νευρικών, ενδοκρινολογικών και μεσεγχυματικών όγκων2.