Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβαίνουν όταν υπάρχει πρόβλημα στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη, την υγεία και τη γονιμότητα

Στην Ιατρική ο όρος μελαγχρωματικά στίγματα ή κηλίδες προέρχεται από τη λατινική λέξη lentigo (που σημαίνει μικρή φακή) και αποτελούν επίπεδα χρωσμένες κηλίδες στο δέρμα και στο επιθήλιο1. Χαρακτηρίζονται από το μικρό τους μέγεθος (<0.5 cm), ακανόνιστα όρια και διακριτές σημάνσεις από διαφορετικές χρώσεις καφέ και μαύρο. Τα οικογενή σύνδρομα μελαγχρωματικών στιγμάτων ή κηλίδων σχετίζονται με αυξημένη συχνότητα νευρικών, ενδοκρινολογικών και μεσεγχυματικών όγκων2.