Το κάθε κύτταρο του οργανισμού μας περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα 22 ζεύγη είναι αυτοσωμικά δηλαδή κοινά και το 23ο το φυλετικό (23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας). Τα χρωμοσώματα περιέχουν χιλιάδες γονίδια, δηλαδή μονάδες πληροφορίας που ρυθμίζουν την λειτουργία του οργανισμού μας (π.χ. το χρώμα των ματιών, ομάδα αίματος, ύψος) και καθορίζουν την παραγωγή των πρωτεϊνών. Όπως και με τα χρωμοσώματα, κληρονομούμε δύο αντίγραφα του κάθε γονιδίου, 1 μητρικό και 1 πατρικό.
Οι αλλαγές στην πληροφορία που φέρουν τα γονίδια μπορεί να είναι είτε ουδέτερες, δηλαδή να μην έχουν αντίκτυπο στην υγεία του οργανισμού και ονομάζονται πολυμορφισμοί είτε παθολογικές, εμποδίζοντας την κανονική λειτουργία του και ονομάζονται μεταλλάξεις.
Η κυστική ίνωση είναι ένα νόσημα που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator - ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων). Είναι ένα νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωμικό (δηλαδή επηρεάζει και άντρες και γυναίκες με την ίδια συχνότητα) υπολειπόμενο τρόπο (για να εμφανιστεί η νόσος πρέπει να κληρονομήσουμε 2 μη-λειτουργικών γονιδίων).
Στο CFTR γονίδιο έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1900 διαφορετικές αλλαγές (μεταλλάξεις και πολυμορφισμοί). Η συχνότητα και το είδος των αλλαγών έχουν σαφή πληθυσμιακή και γεωγραφική κατανομή. Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η ΔF508 με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές, στη χώρα μας η συχνότητα της είναι 53%.
Ο Ελληνικός πληθυσμός παρουσιάζει μεγάλη μοριακή ετερογένεια. Υπάρχουν 500.000 φορείς οι οποίοι δεν το γνωρίζουν γιατί είναι ασυμπτωματικοί. Στους ασθενείς ελληνικής καταγωγής έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις, κάποιες εκ των οποίων αφορούν ελάχιστες οικογένειες. Λόγω της υψηλής συχνότητας φορέων ο προληπτικός έλεγχος αφορά όλο το πληθυσμό και όχι μόνο όσους έχουν πάσχοντες συγγενείς. Αυτή η μεγάλη ετερογένεια καθιστά τον μοριακό έλεγχο ιδιαίτερα απαιτητικό. Λόγω της ιδιαιτερότητας του πληθυσμού, η εφαρμογή πρωτοκόλλων που έχουν σχεδιαστεί για ομοιογενείς πληθυσμούς (π.χ. Βόρεια Ευρώπη και Αμερική) δεν καλύπτουν επαρκώς τον Ελληνικό πληθυσμό.
ΟΙ ΕΥΡΩΠΑΙΚΕΣ ΚΑΤΕΥΘΥΝΤΗΡΙΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ (Castellani et. al. J Cyst Fibros. 2008) ΕΠΙΣΗΜΑΙΝΟΥΝ ΟΤΙ Ο ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΛΥΠΤΕΙ ΤΟ 75-85% ΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΤΟΥ ΠΛΗΘΥΣΜΟΥ.
Στο εργαστήριο μας προσφέρεται ο έλεγχος έως του 99% των μεταλλάξεων που έχουν βρεθεί στον Ελληνικό πληθυσμό. Στον Ελληνικό πληθυσμό η πιθανότητα να είναι κάποιος φορέας, πριν τον έλεγχο, είναι 1 στις 25. Μετά το πλήρη έλεγχο, ένα αρνητικό αποτέλεσμα μετατρέπει την πιθανότητα σε 1 στις 500.
Ο πλήρης έλεγχος δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Με συνταγογράφηση μέσω ΕΟΠΥΥ καλύπτεται μόνο η μετάλλαξη της ΔF508. Η εξέταση πραγματοποιείται κατόπιν ραντεβού και η απάντηση ολοκληρώνεται, ανάλογα το ποσοστό που εξετάζεται, από 8 εργάσιμες έως 3 εβδομάδες.
Δευτέρα | 8:30 - 14:00 & 17:00 - 20:30 |
Τρίτη | 8:30 - 14:00 & 17:00 - 20:30 |
Τετάρτη | 8:30 - 14:00 |
Πέμπτη | 8:30 - 14:00 & 17:00 - 20:30 |
Παρασκευή | 8:30 - 14:00 & 17:00 - 20:30 |
Σάββατο | Κλειστά |
Κυριακή | Κλειστά |