ΚΑΤΑΚΕΡΜΑΤΙΣΜΟΣ (Κατάτμηση, Fragmentation)

Η γενετική σύσταση των σπερματοζωαρίων ενός άνδρα μεταβιβάζεται στην επόμενη γενεά μέσω της γονιμοποίησης και άρα είναι καθοριστική για τη φυσιολογική ανάπτυξη ενός εμβρύου. Το υψηλό ποσοστό κατάτμησης DNA στα σπερματοζωάρια ενός άνδρα μπορεί να αποκαλύψει μια αιτία ανδρικής υπογονιμότητας η οποία δεν μπορεί να ανιχνευθεί με τις έως τώρα συμβατικές εξετάσεις, όπως το σπερμοδιάγραμμα.

Εκτενείς έρευνες τα τελευταία χρόνια έχουν αποδείξει ότι ανεξάρτητα με τη μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που ακολουθεί ένα ζευγάρι για την απόκτηση παιδιού το υψηλό ποσοστό κατακερματισμένου DNA στο σπέρμα του συζύγου μειώνει σημαντικά την πιθανότητα επιτυχούς κυήσεως.

Το γενετικό υλικό (DNA) βρίσκεται στο εσωτερικό των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων και είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση των γενετικών χαρακτηριστικών των γονιών στην επόμενη γενεά. Έχει τη μορφή διπλής έλικας η οποία σταθεροποιείται με χημικούς δεσμούς. Αν οι δεσμοί αυτοί σπάσουν τότε η έλικα γίνεται ασταθής . Η αστάθεια αυτή στο DNA των σπερματοζωαρίων λέγεται κατάτμηση ή κατακερματισμός και δεν αντιπροσωπεύεται από το συμβατικό σπερμοδιάγραμμα. Γι'αυτό και τα υψηλά επίπεδα κατάτμησης του DNA στο σπέρμα:

• Ανευρίσκονται πολλές φορές και στο σπέρμα ανδρών με φυσιολογικό σπερμοδιάγραμμα
• Είναι σημαντικά υψηλότερα στους υπογόνιμους άνδρες σε σχέση με τους γόνιμους.
• Είναι υψηλότερα στους άνδρες με κακές παραμέτρους (κινητικότητα, συγκέντρωση, μορφολογία) στο σπερμοδιάγραμμα αν και αυτό δεν αντικατοπτρίζεται πάντα.

 

Επίσης,
• Δε σχετίζονται με το ποσοστό γονιμοποίησης στην εξωσωματική ή με την ανάπτυξη των εμβρύων τις δυο πρώτες ημέρες της διαίρεσης τους (αυλάκωση) στο εργαστήριο

• Σχετίζονται όμως με την ανάπτυξη των εμβρύων ύστερα από την έκφραση του πατρικού γονιδιώματος, η οποία πραγματοποιείται κοντά στο στάδιο της βλαστοκύστης.

• Σχετίζονται με αυτόματες αποβολές πρώτου τριμήνου, βιοχημικές κυήσεις και ανεπιτυχείς εμφυτεύσεις ύστερα από οποιαδήποτε μέθοδο (IUI, IVF ή ICSI) γονιμοποίησης στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή

Ο κατακερματισμός του DNA στο σπέρμα συνήθως προκαλείται ενδογενώς από το οξειδωτικό στρες και τις ανωμαλίες που παρουσιάζονται στη διαδικασία της απόπτωσης στο σπέρμα. Η απόπτωση είναι μια φυσιολογική βιολογική διαδικασία για την απομάκρυνση των 'γερασμένων' σπερματοζωαρίων στο σπέρμα όλων των ανδρών. Υψηλά ποσοστά κατάτμησης DNA στο σπέρμα μπορεί να προκληθούν και από παράγοντες όπως:

• Ιστορικό χημειοθεραπείας/ ακτινοθεραπείας
• φλεγμονή, παρουσία υψηλού πυρετού
• κακή διατροφή (πλούσια σε λιπαρά)
• χρήση φαρμάκων και ναρκωτικών ουσιών
• αυξημένη θερμοκρασία όρχεων
• κάπνισμα
• έκθεση σε περιβαλλοντικές και τοξικές ουσίες
• ηλικία του άνδρα (>50)
• κιρσοκήλη

Ποιοι θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την εν λόγω γενετική εξέταση

Ζευγάρια με
• πολλαπλές αποτυχημένες προσπάθειες στην εξωσωματική σε συμβατικό κύκλο IVF ή κύκλο μικρογονιμοποίησης (ICSI)
• προηγούμενες βιοχημικές κυήσεις
• προχωρημένη ηλικία
• ιστορικό κιρσοκήλης
• έκθεση σε περιβαλλοντικές και τοξικές ουσίες