ΜΙΚΡΟΕΛΛΕΙΨΕΙΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΟΣ Υ

 

Υπογονιμότητα ορίζεται ως η δυσκολία ενός ατόμου να τεκνοποιήσει. Σε περιπτώσεις ανδρικής υπογονιμότητας παρατηρείται σοβαρή ολιγο-, νέκρο- τερατο-, ασθενο-, σπερμία ή αζωοσπερμία.

Οι μικροελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα αποτελούν τη δεύτερη πιο συχνή γενετική αιτία αποτυχούς σπερματογένεσης σε υπογόνιμους άνδρες μετά το σύνδρομο Klinefelter (47XXY). Η μοριακή διάγνωση των μικροελλέιψεων συνίσταται σε υπογόνιμους άνδρες με αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοσπερμία, οι πρώτοι εμφανίζουν υψηλότερα ποσοστά μικροελλέιψεων από τους δεύτερους. πριν προχωρήσουν σε πρόγραμμα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Ελλείψεις στο Υ χρωμόσωμα μπορούν να κληρονομηθούν στα άρρενα παιδιά υπογόνιμων ζευγαριών όταν η γονιμοποίηση γίνει με τη μέθοδο ICSI.

Η περιοχή του Υ χρωμοσώματος στην οποία μπορούν να ανιχνευτούν μικροελλείψεις υποδιαιρείται σε τρία τμήματα που ονομάζονται αντίστοιχα: AZFa, AZFb και AZFc. Η περιοχή αυτή καλύπτει το 95% του Υ χρωμοσώματος και καθορίζει το άρρεν φύλο.

Η συχνότητα εμφάνισης των μικροελλείψεων ποικίλει, με την περιοχή AZFc να απουσιάζει στο 79% των περιπτώσεων, την AZFb στο 9%, την AZFbc στο 6%, την AZFa στο 3% και τέλος η περίπτωση απουσίας και των τριών περιοχών AZFabc, που χαρακτηρίζει ‘ΧΧ αρσενικά’ άτομα, στο 3%.

Διάγνωση: Η διερεύνηση υπογονιμότητας περιλαμβάνει αρχικά την μελέτη σπερμοδιαγράμματος, τον κατακερματισμό σπέρματος και την ανίχνευση ελλειμμάτων στη περιοχή του παράγοντα αζωοσπερμίας σε περιπτώσεις όπου παρατηρούνται διαταραχές στη παραγωγή , ποσότητα και κινητικότητα του σπέρματος ( ολιγο-, άσθενο-, νέκρο-, άζωοσπερμία κλπ)